Por Mônica Pileggi
Agência FAPESP – Inchaços na pele, principalmente no rosto, órgãos genitais, tórax, mãos e pés, podem indicar uma doença rara, pouco conhecida e muito confundida com reações alérgicas a alimentos e medicamentos. Trata-se do angioedema hereditário.
Existem mais de 200 mutações genéticas responsáveis pelo angioedema com descrição na literatura científica. “Na família estudada foi detectada a deleção heterozigota de uma citosina no exon 3 [segmento codificador] do gene serping1, que codifica a proteína C1. É como se uma única peça fosse capaz de alterar toda a estrutura do gene e, consequentemente, a proteína que ele codifica”, disse.“A doença não tem cura, mas podemos ajudar no que chamamos de aconselhamento genético. Em um recém-nascido – de uma família portadora do angioedema – é possível realizar os exames já nos primeiros meses para dizer se a criança tem ou não a mutação”, destacouVeja a notícia na integra pelo site da FAPESP: http://agencia.fapesp.br/14411
O artigo A single nucleotide deletion at the C1 inhibitor gene as the cause of hereditary angioedema: insights from a Brazilian family (doi:10.1111/j.1398-9995.2011.02658.x), de Luisa Karla de Paula Arruda e outros, pode ser lido na Allergy emonlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1398-9995.2011.02658.x/full
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